ÎNTREBĂRI PE CARE PUTEȚI SĂ LE AVEȚI
Nu este contagioasă. Boala nu a apărut din cauza unui virus sau a unei bacterii, a apărut din cauza unei modificări la nivelul genelor.
Dvs. sunteţi dvs., nu sunteţi boala dvs! Toată lumea este diferită! Persoana cu o TCU are doar o afecțiune care trebuie tratată și gestionată.
Uneori poate fi dificil să vă luați medicamentele, dar dacă nu le luați, poate duce la o acumulare periculoasă de amoniac în sânge (hiperamoniemie). Hiperamoniemia poate fi dăunătoare pentru corpul dvs.
O tulburare a ciclului ureei este o afecțiune genetică rară în care ciclul ureei în ficat nu funcționează normal. Când organismul digeră proteinele, acestea sunt descompuse în molecule mici cunoscute sub numele de aminoacizi. Aceştia se deplasează prin fluxul sanguin și sunt transportaţi către celule. Cantitățile în exces ale acestor aminoacizi sunt transformate într-o substanță toxică cunoscută sub numele de amoniac. Amoniacul este apoi transformat într-o substanță chimică netoxică numită uree pe care o excretăm în urină. Acest proces are loc prin intermediul ciclului ureei. O persoană cu o tulburare a ciclului ureei nu poate excreta amoniac prin ciclul ureei, ceea ce poate provoca o acumulare de amoniac toxic în organism.
Hiperamoniemia înseamnă niveluri ridicate de amoniac și reprezintă o acumulare de amoniac în sânge. Hiperamoniemia poate fi foarte dăunătoare organismului, deci este important ca nivelurile de amoniac să fie menținute într-un interval sigur. Hiperamoniemia poate duce la ceva numit decompensare (numită și criză hiperamoniemică). O decompensare poate apărea atunci când nivelurile de amoniac ating niveluri atât de ridicate, încât devin extrem de toxice. Decompensarea necesită asistență medicală de urgență.
TCU afectează pe toată lumea în mod diferit și în momente diferite. Persoana la care este bine gestionată TCU prin dietă și medicamente poate avea perioade lungi de timp fără hiperamoniemie sau criză hiperamoniemică. Declanșatoarele precum bolile, stresul sau consumul de alimente greșite pot duce la acumularea amoniacului în sânge de-a lungul timpului. Consumul de alimente greșite s-ar putea să nu vă facă să vă simțiți imediat rău, dar poate provoca daune dacă nivelurile de amoniac continuă să crească.
Dacă mâncaţi prea multe proteine, nivelurile de amoniac vor crește și acest lucru poate fi dăunător. Dieta dvs. specială vă ajută să controlați cantitatea de substanțe nocive în organism și vă face să vă simțiți mai bine. Dacă aveți dificultăți cu dieta dvs. cu conținut scăzut de proteine, discutați cu medicul dvs..
Deoarece TCU nu va dispărea de la sine, trebuie să menţineți această dietă și să luați medicamente pentru tot restul vieții.
Amoniacul se va acumula în corpul dvs. și s-ar putea să vă simțiți foarte rău! Este posibil să fie necesar să vă mergeți la spital pentru tratamente medicale speciale. Deci, este foarte important să continuați să vă luați medicamentele și să vă menţineți dieta!
TCU este o boală genetică, ceea ce înseamnă că va rămâne pentru tot restul vieții. Medicamentele pe care le luați și dieta dvs. vă vor ajuta să o gestionați. Este posibil uneori să simțiți că organismul dvs. produce mai mult amoniac decât de obicei, ceea ce poate fi cauzat de infecții (răceală, gripă). Situațiile stresante, de asemenea, pot declanșa asemenea producere. Aceasta nu durează mult timp și este posibil să vă simțiți rău.
Probabil este cel mai bine să anunțați persoane din împrejurimile dvs. despre starea dvs. Atunci vor înțelege de ce urmaţi o dietă specială și luaţi medicamente.