UN SUBTIP PENTRU FIECARE ENZIMA
- Deși sunt distincte genetic, TCU împărtășesc trăsături importante și, prin urmare, sunt considerate de obicei ca un grup. Există șase tipuri diferite de TCU, așa-numitele subtipuri, câte unul pentru fiecare enzimă din ciclul ureei.
- Dacă aveți o tulburare a ciclului ureei, vă nașteți cu o enzimă lipsă dintre cele șase enzime care descompun amoniacul sau care este in cantitate foarte redusă. În lista de mai jos veți găsi denumirile diferitelor subtipuri de TCU.
- NAGS – deficit de N-acetilglutamat sintază
- CPS1 – deficit de carbamoil fosfat sintază 1
- OTC – deficit de ornitină transcarbamilază
- ASS – deficit de argininosuccinat sintetază, numit și citrulinemie de tip I sau CTLN1
- ASL – deficit de argininosuccinat liază, numit și acidurie argininosuccinică
- ARG – deficit de arginază, numit și hiperargininemie
- Totodată, există două deficiențe ale transportorului de enzime, care sunt, de asemenea, considerate TCU:
- HHH – deficit de ornitină translocază, numit și sindrom de hiperornitinemie-hiperamonemie-homocitrulinurie
- CTLN2 – deficit de citrină sau citrullinemie de tip II
CICLUL UREEI
Ciclul ureei are loc în ficat. Denumirile fiecărei TCU reprezintă enzima care este afectată în ciclul ureei. Enzimele din ficat transformă amoniacul în uree, astfel încât organismul poate scăpa de el prin urină.