Un medic poate descoperi o TCU făcând o analiză a urinei și a sângelui. Medicul va verifica metaboliții anormali (o substanță produsă de metabolismul organismului) și nivelurile ridicate de amoniac. Pentru a confirma diagnosticul, cu alte cuvínte pentru a vă asigura că simptomele sunt într-adevăr cauzate de o TCU, se poate face o biopsie hepatică. Aceasta înseamnă că este analizată o probă mică de țesut hepatic pentru a verifica existența nivelurilor scăzute de activitate enzimatică.

O altă alternativă este un test genetic. Deoarece o TCU este o boală genetică, un test genetic poate determina dacă ceva nu este în regulă cu una dintre genele care ajută la descompunerea proteinelor în ciclul ureei. Prin identificarea acestei gene, medicul poate decide dacă aveți o tulburare specifică a ciclului ureei.

De asemenea, puteți efectua o scanare RMN sau TC, care poate depista dacă există vreun edem cerebral cauzat de nivelul crescut al amoniacului din sânge.